сайт за образование и възпитание на деца със Специални образователни потребности

Болните от синдрома на Даун имат характерен външен вид : малка обиколка на главата, косо разположени очни цепки – монгололоиден тип, малък нос и малки уши, отворена уста с изплезен език, къса шия, голям и отпуснат корем - жабешки корем, четирипръстна бразда на ръката – маймунска бразда. Тези деца са с тежко умствено изоставане IQ 50%. В 50% от случаите има вроден сърдечен порок. В повечето от случаите синдромът на Даун се дължи на присъствието на 47 хромозоми, където хромозома 21 е представена трикратно вместо в две копия. В малка част от случаите, хората с Даун притежават по 46 хромозоми. Обикновено единият от родителите има само 45 хромозоми и е носител на синдрома, без да е болен, но го предава на някое от своите деца. Средната честота на този синдром е 1:700, но с напредване на възраста на майката се увеличава и честотата. При майки на 35 години тя е1:100, а след 45 години е 1:50, след 50 год. е 1:15 новродени. Честотата на това заболяване при зачеване се определя на около 7,3 на 1000, или е около 5 пъти по-висока, отколкото при раждане, поради факта, че в 80% от случаите се стига до спонтанен аборт. 25% от децата умират до 1 год., 50% до 5 год., като само 10% достигат до 40 год. Има 2 форми на заболяването свободна и транслокационна. Послледната е наследствена. Генетичният риск при свободната форма зависи от възраста на майката. При наследствената или транслокационна форма, зависи от вида на транслокацията: при транслокация 21 върху 21 рискът за следващата бременност е 100%, а при транслокация 21 върху всяка друга хромозома е 33%.